Un nuevo tratamiento para sanar la »piel de mariposa»

La enfermedad famosa como la “piel de mariposa” es una extraña afección de la piel ocasionada primordialmente por una mutación genética. Estudiosos de la Universidad de Stanford terminan de descubrir los resultados de una renovadora terapia génica que se halla en ensayos clínicos y que ha resultado eficaz en los 9 pacientes tratados. Los resultados terminan de ser publicados en la reputada gaceta Nature Medicine.

¿Qué es la piel de mariposa?

Hay muchas enfermedades asociadas a la piel o que presentan sus síntomas en este órgano, mas habitualmente están ocasionadas por mecanismos complejos y múltiples factores.

En esta enfermedad, epidermólisis bullosa (EB), hallamos múltiples factores que en conjunto dan sitio a una piel hipersensible y débil frente al mínimo contacto. Hay un género de EB donde podemos identificar un primordial responsable en la aparición de síntomas: el colágeno. Específicamente, el gen COL7A1, que codifica para la molécula colágeno VII, y donde una mutación hace que el colágeno no se genere de forma conveniente. El colágeno en la piel actúa como un pegamento que la sostiene unida y estable, y todas y cada una de las células que la componen.

Si el colágeno, o cualquier otra molécula que tenga una función complementaria en la piel, está imperfecto o ausente, la integridad de la epidermis y la dermis se pierde por completo. No solo se pueden generar heridas al contacto, sino no hay una barrera epitelial funcional que frene la entrada de patógenos externos. Además de esto, los síntomas no se restringen a la piel, ya que asimismo pueden presentar lesiones en las mucosas, como la boca y el tracto digestible.

Las terapias que mayor éxito habían tenido anteriormente para esta enfermedad usaban células madre para autotransplantes (enlace a Sarah), mas consistía en una intervención invasiva, difícil, llena de efectos secundarios y que requería bastante tiempo para desarrollarla. Este nuevo estudio presenta una terapia opción alternativa y mejorada: emplear un virus como vector para introducir el gen adecuado.

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