¿Qué es el síndrome de Dravet? Te lo contamos todo

El síndrome de Dravet fue descrito por la siquiatra y especialista en epilepsia Charlotte Dravet en mil novecientos setenta y ocho. A esta enfermedad asimismo se la conoce como epilepsia mioclónica severa de la niñez (SMEI) y es de origen genético. Un ochenta por ciento de los perjudicados acostumbra a presentar una mutación del gen SCN1A, lo que supone una reducción de los canales de iones de sodio que son los que dejan que estos iones entren y salgan de la célula extendiendo las señales eléctricas. Conforme la Fundación Síndrome de Dravet, el noventa por ciento de las mutaciones del SCN1A no se hereda ni está presente en los progenitores. En cambio, entre el cuatro y diez por ciento sí se hereda de los progenitores. Las mutaciones de este gen se asocian con jaquecas, conmociones febriles o bien epilepsia extendida con conmociones febriles.

Síntomas del síndrome de Dravet

Los síntomas de la enfermedad comienzan, en la mayor parte de los casos, ya antes del primer año de vida. Se trata de ataques epilépticos que, en un comienzo, están relacionados con procesos febriles. Las conmociones se pueden dar de forma extendida (está implicado todo el cerebro) y en primer lugar se genera rigidez en los brazos y las piernas y después se conmociona. Estas crisis epilépticas se conocen como crisis tónico-clónicas. Asimismo puede acontecer que se generen unos movimientos involuntarios, sin pasar por la una parte de rigidez, que provocan contracciones bruscas de la musculatura. Transcurrido el tiempo, las crisis epilépticas pueden aparecer sin precisar que haya fiebre. Algo muy habitual del síndrome de Dravet es que estas conmociones no responden a tratamiento alguno.

Hasta el instante, el desarrollo cognitivo del pequeño es normal, con la aparición de las crisis, este se alterará. Es desde los un par de años cuando esto va a quedar patente. Asimismo se generará retraso psicomotor. Los síntomas pueden incluir: ataxia (falta de coordinación de los movimientos voluntarios que puede afectar a la marcha, el habla y las extremidades), trastornos del fantasma autista, del sueño, inconvenientes alimentarios y del desarrollo. En el habla es donde más acostumbra a apreciarse.

Las conmociones pueden perdurar más de diez minutos y repetirse en cuestión de poco tiempo.

Conforme la Fundación síndrome de Dravet, un alto porcentaje de casos no cumplen todos y cada uno de los requisitos que hemos enumerado. Asimismo puede acontecer que lo que se tenga sea una epilepsia mas que no evolucione de forma tan negativa, si bien el comienzo de esta afín a lo que pasa en el síndrome de Dravet.

Factores que pueden provocar los ataques epilépticos

En el síndrome de Dravet, los ataques epilépticos se pueden dar por una serie de factores:

Fiebre.

Cambios bruscos en la temperatura del cuerpo, así sea por el hecho de que haga calor, a consecuencia de hacer ejercicio, por baños calientes o bien tras vacunarse.

Estímulos visuales como las luces.

Emociones intensas.

Conforme los últimos estudios, se estima que en España hay entre trescientos cuarenta y ocho y quinientos cuarenta pacientes apropiadamente diagnosticados con síndrome de Dravet. No obstante, conforme la Fundación, el número de pacientes diagnosticados es superior a dos mil, por datos de prevalencia de la nosología.

Consecuencias del síndrome de Dravet

En la mayor parte de los casos, los pequeños con síndrome de Dravet van a tener su vida una discapacidad intelectual, bien moderada o severa.

La persona perjudicada presentará contrariedades para comunicarse y es que el habla se va a ver muy perjudicada. Asimismo va a poder presentar ciertas peculiaridades del fantasma autista.

En ocasiones, los perjudicados por el síndrome pueden tener comportamientos beligerantes y hasta psicosis.

La mortalidad asociada al síndrome es de un quince por ciento más o menos, eminentemente a raíz de la muerte súbita inopinada en la epilepsia, por conmociones prolongadas o bien accidentes relacionados con ellas como ahogamientos o bien infecciones.

Test de ADN, para progresar la vida de los perjudicados

Los tests de secuenciación del genoma

El diagnóstico genético sirve para confirmar el diagnóstico clínico y de esta forma poder tratar la enfermedad cuanto antes. En verdad, ciertos tratamientos contra la epilepsia, en el caso del síndrome de Dravet, lejos de mitigar los síntomas, pueden empeorarlos y hacerlos más bastante difíciles de supervisar.

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