las células de la sangre pequeñísimas

Géneros de talasemia

Podemos localizar diferentes clasificaciones de talasemia dependiendo del componente concreto perturbado y de la gravedad de la enfermedad.

Como comentábamos, conforme las cadenas perjudicadas podemos distinguir entre talasemia alfa y beta. Cabe nombrar que la alfa es más usual en el mundo entero, mas extraña en nuestro ambiente. Es más usual, por poner un ejemplo, en personas con ascendencia africana (el veinticinco por ciento de la población tiene algún gen perturbado), mientras que la beta es más frecuente en personas de la zona mediterránea y asiática.

En lo que se refiere a la gravedad de la afección, depende, prácticamente rigurosamente, del grado de herencia genética. Nos hallamos en frente de una enfermedad de herencia autosómica regresiva, que viene a representar que, a fin de que una persona padezca de una afección, los dos progenitores deben ser portadores del gen y haber heredado los dos genes perturbados. Mas el caso de la talasemia es particular.

La afección por alfa-talasemia puede cambiar desde ser portador asintomático (rasgo silente) sin clínica (cuando solo un gen perturbado afecta a una de las cadenas alfa), hasta la incompatibilidad con la vida (se genera muerte intrauterina o poco tras el nacimiento), cuando los genes de los dos progenitores afectan a las dos cadenas alfa. Esto es, se trata de la ausencia absoluta de cadenas alfa (hemoglobina de Bart). Entre estos dos extremos hallamos la alfa-talasemia menor (o rasgo alfa-talasémico), consistente en la ausencia de dos de los 4 genes de los que dependen las cadenas alfa, o la hemoglobinopatía H (ausencia de 3 de los 4 genes de las cadenas alfa).

En lo que se refiere a la beta-talasemia, distinguimos entre beta-talasemia menor o rasgo talasémico (heterocigota), si solo heredas la perturbación de uno de los progenitores en una de las cadenas beta, y beta-talasemia mayor (asimismo famosa como anemia de Cooley u homocigota), en el caso de heredar genes perturbados de los dos progenitores en las dos cadenas, lo que hace que la enfermedad sea más grave (hablamos de una ausencia absoluta de cadenas beta).

Para resumir, si una persona hereda un rasgo de alfa-talasemia del padre y componentes normales de alfa-hemoglobina de la madre, entonces esa persona padecerá el rasgo de alfa-talasemia menor, mas si hereda un rasgo de talasemia beta tanto del padre como de la madre, entonces esa persona va a tener talasemia beta mayor.

¿Cuáles son los síntomas?

Todas y cada una de las clases de talasemia tienen síntomas afines (fatiga, complejidad respiratoria, palidez, debilidad,…), que cambian solamente en una escala de gravedad. Puesto que la talasemia se identifica por la reducción de los niveles de glóbulos colorados, las personas perjudicadas pueden presentar síntomas de anemia o de bajo recuento sanguíneo.

La carencia de glóbulos colorados asimismo puede provocar afecciones asociadas y sus síntomas. Cuando el recuento de glóbulos colorados es bajo, el cuerpo trabaja en demasía para generar más cantidad. Los glóbulos colorados se generan primordialmente en la medula ósea, la sección blanda y obscura presente dentro de los huesos. Como la medula trabaja horas extras para generar más glóbulos colorados, tiende a acrecentar de tamaño, y como consecuencia, los huesos tienden a ampliarse y expandirse, lo que hace que se vuelvan débiles, más finos y propensos a fracturarse de manera fácil.

El bazo es otro órgano donde se generan glóbulos colorados, mas asimismo efectúa funciones auxiliares, como filtrar la sangre y revisar si hay infecciones latentes y las combate. En los pacientes con talasemia, el bazo asimismo se amplía, y, como dedica su tiempo y esmero a la producción de glóbulos colorados, no es tan eficiente para filtrar la sangre y combatir las infecciones. Como resultado, diríase que los pacientes con talasemia están «inmunocomprometidos», esto es, que su cuerpo es inútil de defenderse de las infecciones. Por consiguiente, corren un mayor peligro de desarrollar infecciones.

¿De qué manera se diagnostica?

A los pacientes que sufren tipos graves o moderados de talasemia se les acostumbra a diagnosticar la enfermedad a lo largo de la niñez, ya que comienzan a manifestar los síntomas de la anemia desde una edad muy temprana. Los pacientes con formas leves de talasemia pueden descubrir (frecuentemente, después en la vida) el trastorno sanguíneo latente cuando comienzan a enseñar los síntomas de la anemia. Asimismo se puede sospechar la enfermedad tras un análisis de sangre. En un caso así, el próximo paso va a ser poner esa sangre bajo el microscopio y observar la morfología de los glóbulos colorados (si faltan “ladrillos” -cadenas- en su estructura, la manera es anormal, y por eso asimismo son hematíes más pequeños de lo común).

Puesto que el trastorno sanguíneo se transmite de progenitores a hijos, la enfermedad tiende a ser hereditaria, así que ciertas personas pueden ser diagnosticadas de talasemia por tener antecedentes familiares de la enfermedad. Aun así, puede darse en el caso de que los progenitores sean portadores asintomáticos sin saberlo.

Aparte de los antecedentes genéticos, la ascendencia asimismo influye. El trastorno acostumbra a diagnosticarse con una mayor frecuencia en personas con ascendencia griega, turca, de Oriente Medio, de la zona mediterránea, de África y de Asia. Tanto las mujeres como los hombres tienen una tasa afín de sufrir la enfermedad.

Al ser una enfermedad hereditaria, es realmente difícil prevenir el desarrollo de la talasemia. No obstante, las parejas que tengan familiares con la enfermedad, o que pertenezcan a las zonas mentadas, pueden buscar asesoramiento genético ya antes de procurar quedarse embarazadas.

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