¿Es el Síndrome de Down una enfermedad?

Diagnóstico y tratamientos

Existen dos géneros de pruebas libres para identificar el síndrome de Down a lo largo del embarazo: las pruebas de cribado y las de diagnóstico. En las pruebas de cribado se acostumbra a usar un análisis de sangre, que examina el nivel de múltiples compuestos en la sangre de la madre (por poner un ejemplo, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), aparte de una ecografía, que deja valorar la imagen del bebé.

En cambio, las pruebas de diagnóstico se usan eminentemente para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down tras una prueba de cribado positiva. Los próximos son ejemplos de pruebas diagnósticas: Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS), Amniocentesis, Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS).

El síndrome de Down es una condición que dura toda la vida. No hay métodos de  tratamiento que puedan sanarla, mas la intervención temprana puede asistir frecuentemente a los recién nacidos y a los pequeños con síndrome de Down a prosperar sus capacidades físicas y cognitivas. La mayor parte de los programas están orientados a asistir a los pequeños con síndrome de Down a lograr su máximo potencial, ya que si bien muchos pequeños con síndrome de Down se integran en los cursos ordinarios, pueden precisar ayuda o atención auxiliar en la escuela.

Una reflexión

Me agradaría compartir una reflexión, emulando al doctor José María Borrel, médico de familia y padre de un joven con Síndrome de Down, para un artículo de la asociación de España de Síndrome de Down.

Hay quién, al abordar esta cuestión asiste a cuestiones semánticas, busca la definición de síndrome o enfermedad en la RAE, para encontrarse que sus contestaciones no satisfacen sus dudas iniciales. En ocasiones las definiciones son demasiado breves, otras, hay una superposición parcial de conceptos. Mas no es una cuestión puramente semántica lo que nos resulta de interés, sino más bien un abordaje más centrado en la medicina.

Desde ahí, asimismo podríamos charlar en diferentes “planos” del Síndrome de Down, por servirnos de un ejemplo desde la fisiología, la genética, la nosología,…

Mas puede darse el caso de una persona totalmente sana y con Síndrome de Down, o sea, alguien con las restricciones propias del síndrome solamente ¿qué nombre le damos a esto?

Con esto, y a sabiendas de que esta persona pese a todo tiene cierta restricción en sus capacidades y un número menor de neuronas, hay quién ya tiene suficiente para clasificar a la condición de enfermedad. Mas el tema es que, a nivel práctico, los médicos no tratamos el síndrome de Down, lo que hacemos es tratar las nosologías que pueden asociarse: la cardiopatía, la celiaquía, el déficit visual o auditivo, etc.

Si la cuestión semántica estuviese clara, no daría para millones de artículos en la red sobre si es o no una enfermedad. Mas si deseamos conseguir la inclusión, aceptación y respeto a las personas con síndrome de Down, podemos terminar que no es una enfermedad, si no una condición genética o aun una anomalía genética; una cosa es normalizar y otra engañarnos, de esta forma recordamos que son PERSONAS (tener un cromosoma extra no les expulsa de su condición humana) con una DIFERENCIA, y que asisten al médico no por este motivo sino más bien por las enfermedades añadidas, como hacemos todas y cada una de las personas.

Referencias:

Borrell, J.M. (dos mil quince, cinco de Noviembre). ¿Es el síndrome de Down una enfermedad? Down España. https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/

Facts about Down Syndrome (dos mil veintiuno, seis de Abril). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=is por ciento 20Down por ciento 20Syndrome por ciento 3F-,


Freepik (s.f.). World down syndrome day celebration Free Vector [Imagen]. Flickr. https://www.freepik.com/freepik

Roizen, N. J., & Patterson, D. (dos mil tres, doce de Abril). Down’s syndrome. The Lancet, trescientos sesenta y uno(nueve mil trescientos sesenta y cinco), 1281–1289. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(tres)12987-x

What are common symptoms of Down syndrome? (dos mil diecisiete, treinta y uno de Enero). National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms

What is Down Syndrome? (dos mil veintidos, tres de Enero). National Down Syndrome Society. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

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